囊性纤维化并假性Bartter综合征研究进展

作者：杜之傲; 孙慧明; 陈正荣^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(22): 1727-1729.

• 囊性纤维化
• 假性Bartter综合征
• 囊性纤维化跨膜转导调节蛋白

囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症, 以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征, 但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失, CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述, 以提高临床医师对该病的认识。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院