Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种少见常染色体隐性遗传病,易与其他肝病相混淆而发生误诊。本文通过1例DJS患者的诊治经过,来阐明病理学检查联合基因检测在精确诊断此类疑难肝病方面发挥的重要作用。