ATP7A基因新变异致新生儿Menkes病1例

作者：沈艳青; 盛王涛; 步军; 贝斐^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2023, 38(08).

• Menkes病
• ATP7A基因
• 铜代谢
• 新生儿

Menkes病(Menkes disease, MD)是由ATP7A基因变异引起的罕见的铜代谢疾病, 以进行性的神经系统退行性病变、结缔组织异常以及毛发卷曲为主要特征。本文报道1例以结缔组织改变及颅骨"软柿化"为主要特点的MD新生儿, 对MD的发病、遗传特点和临床特点进行讨论, 以加深临床医生对此病的认识。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心