两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析

作者：铁晓玲; 杨颖; 贺春霞; 张李钰; 车凤玉^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 836-841.

• Bainbridge-Ropers综合征
• ASXL3基因
• 发育落后
• 面容异常

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析, 探讨临床表型和基因型的相关性, 为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史, 采用全外显子组测序分析患儿致病基因, 确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常, 基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异, 家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异, 且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果, 推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系, 丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱, 明确了患儿的遗传学病因, 为家系的产前诊断提供了依据。

• 单位
  西安市儿童医院; 西安医学院