1例成骨不全患者致病基因鉴定

作者：赵强; 黄泳华; 冯穗华; 冼诗瑶; 潘焯仪; 吴欣新; 张妙莲; 吴海涛

来源：广东医科大学学报, 2021, 39(01): 35-39.

• 成骨不全
• P3H1基因
• 杂合突变

目的鉴定1例成骨不全患者致病基因。方法提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基因芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证。结果患者鉴定出P3H1基因复合杂合突变c.2164C>T(p.Q722*)和c.466-7T>G,分别来源于父母;c.2164C>T(p.Q722*)为已报道致病性突变,而c.466-7T>G位为新突变。结论该例成骨不全患者的致病基因为P3H1基因复合杂合突变。

• 单位
  广东省江门市中心医院