结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的发病及死亡的上升趋势不容小觑。在结直肠癌中,Septin9基因是具有抑癌作用的第四种保守骨架蛋白基因家族成员之一,在外周血及癌组织中高度甲基化。本文就Septin9基因的结构与功能、致癌机制及其在结直肠癌筛查、早期诊断、疗效评估、术后监测的研究进展作一综述。