先天性肾上腺皮质增生症纯合突变1例

作者：卢振盛

来源：中国民康医学, 2013, (17): 128.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 纯合突变
• 21-羟化酶缺陷症

<正>本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.1451_1452delGGinsC纯合突变。未见任何文献报道。该患儿入院后出现难纠正的高钾、低钠、低氯的电解质紊乱,给予口服氢化可的松片、氟氢可的松片、食盐后好转。现报道如下。1病例简介患儿男性,1月,因外生殖器畸形、营养不良被弃,于2013年1月23日入福利院收养。无法获取过去史及家族史。查体:T:36.7℃,P:130次/分,

• 单位
  广州市社会福利院