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摘要
目的 了解云南滇南地区有贫血症状的5个民族的常见地中海贫血的基因遗传差异性。方法 收集2017年9月至2019年5月于云南省滇南中心医院精准医疗诊断中心行地贫基因检测的有贫血症状的5个民族的患者189例，其中汉族有93例，彝族52例，壮族18例，傣族5例，哈尼族21例，比较其地贫基因型分布及遗传差异性。结果 不同民族年龄比较差异无统计学意义（P>0.05）。α-地贫发生率（14.28%）高于β-地贫（12.17%）。缺失型α-地贫24例，非缺失型α-地贫3例，缺失型α-地贫发生率在不同民族两两之间比较差异无统计学意义（P1>0.005）；发生率由大到小依次为：傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族，基因型分布：αα/--SEA>αα/-α3.7>αα/-α4.2=--SEA/-α3.7。缺失型β-地贫发生率在不同民族之间差异无统计学意义（P>0.05），发生率由大到小依次为：傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族，基因型以52A>T最常见。非缺失型α-地贫共3例，其中傣族出现1例RNA剪接突变427T>C；汉族出现2例错义突变369C>G。结论 在云南滇南地区，α-地贫高于β-地贫。地贫与年龄、民族无关，最常见的缺失型α-地贫型别为αα/--SEA；最常见的缺失型β-地贫型别为52A>T；缺失型α-地贫和缺失型β-地贫发生率由高到低依次为：傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族；非缺失型α-地贫包括傣族的1例RNA剪接突变427T>C及汉族出现2例均为错义突变369C>G。
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