云南337名非综合征型聋患者GJB3基因C538T和G547A突变分析

作者:李彦琼; 刘德胜; 吕超绍; 李丽; 郑永钦; 左荣霞; 撒亚莲
来源:中国实验诊断学, 2016, 20(12): 2024-2026.

摘要

目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点,为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。