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摘要
近年来随着科学技术的发展，在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著，其具有高敏感度和高特异性，还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中，该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱，也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展，人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施，本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟，串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断，临床应用意义重大。
