摘要

遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分。研究发现,遗传性肾脏疾病并不少见,且预后较差,易进展至终末期肾脏病。遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起,同时需要加强对患者家属的筛查和随访,特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用。明确遗传性肾脏疾病的诊断,对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义。