DYS449基因座分型缺失机制初探

作者：刘航; 丁光树; 尚蕾; 袁丽萍; 孙敬; 李万水; 孙辉^*

来源：中国法医学杂志, 2023, 38(02): 183-186.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2023.02.017

• 法医物证学
• 分型缺失
• Y-STR
• DYS449

目的 探究部分样本中发现的DYS449基因座分型缺失现象的原因和机制。方法 用DNATyperTMY36试剂盒和Yfiler plus试剂盒对10份DYS449基因座分型缺失的样本进行扩增检测，并对样本的DYS449基因座及其侧翼序列进行Sanger测序。结果 两种试剂盒检测结果显示10份样本在DYS449基因座均未出峰，而在邻近的小片段基因座表现为双峰；测序结果显示10份样本在DYS449基因座的核心重复序列发生110 bp或114 bp的缺失。结论 发现一种特殊的Y染色体短串联重复序列（Y chromosome Short Tandem Repeat,Y-STR）分型缺失机制—核心重复区部分缺失，这导致大片段产物峰迁移到邻近的小片段基因座范围内，表现为缺失和重复在同一个体发生，在Y-STR分型时应当引起关注。

• 单位
  中国人民公安大学