52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析

作者：蔡雯; 谭容容; 吴洁

来源：生殖医学杂志, 2016, (09): 805-809.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2016.09.008

• 原发性闭经
• 细胞遗传学
• 染色体核型
• 临床特征 Primary amenorrhea
• Cytogenetics
• Chromosomal karyotype
• Clinical characteristics

目的通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析。结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型异常者25例,占48.08%(25/52)。25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00%)。临床诊断为特纳综合征(Turner’s综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer’s综合征,5例)、苗勒管...

• 单位
  江苏省人民医院; 南京医科大学第一附属医院; 江苏省妇幼保健院