新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

作者：黄珊珊; 叶小珍; 杨新怡; 王燕燕; 邵加庆^*

来源：中华糖尿病杂志, 2021, 13(01).

• 肝细胞核因子1β
• 青少年的成人起病型糖尿病
• 基因大片段缺失
• 背侧胰腺发育不全

青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见, 且临床表现不典型, 临床医师对其认识不足, 极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者, 具有罕见的多脏器表型异常, 包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等, 经过基因检测, 明确为肝细胞核因子1β基因外显子2～5杂合缺失导致, 是一个特殊的自发基因变异, 国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料, 建议对于无家族史, 但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5, 以明确分子诊断, 实现精准医疗。