肺表面活性物质蛋白C基因218位点变异致婴幼儿肺间质疾病七例临床研究

作者：刘静; 陈杰华; 王宇清; 农光民^*; 郑跃杰; 郝创利

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(01): 21-26.

• 间质性肺病
• 肺表面活性物质相关蛋白质类
• 基因
• 突变
• 婴幼儿

目的探讨肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病患儿的临床特点、转归及影响因素。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院儿科、深圳市儿童医院呼吸科及苏州大学附属儿童医院呼吸科2013年1月—2016年12月收治的7例SFTPC基因218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病的临床资料及转归。结果 7例患儿均为足月儿, 4例3月龄内发病, 2例1岁以后发病, 1例3月龄至1岁之间发病, 临床以咳嗽、气促、呼吸困难等为主要表现, 伴生长发育受限, 无法脱离鼻导管给氧, 血气分析提示低氧血症, 4例慢性缺氧、杵状指。胸部CT均表现两肺弥漫性磨玻璃影。3例血巨细胞病毒(CMV)免疫球蛋白M或CMV-DNA阳性。7例患儿变异的部位均在exon3, 其中5例患儿为SFTPC基因c.218T>C, p.lle73Thr(杂合变异), 2例患儿为SFTPC基因c.218T>A, p.lle73Asn(纯合变异), 1例合并ABCA3基因变异。4例患儿单纯应用泼尼松治疗, 1例应用泼尼松联合羟氯喹治疗, 2例对症治疗。3例死亡, 3例好转, 1例失访。结论 SFTPC基因218位点变异相关的婴幼儿肺间质性疾病的临床表现特异性不强, 其严重程度及转归可能受到病毒感染等多因素影响, 单独糖皮质激素治疗对部分患儿可能作用有限。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 苏州大学附属儿童医院; 深圳市儿童医院