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摘要
<正>血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称Hb E/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞过早死亡和(或)无效红细胞生成[1-3]。Hb E/β-地贫在我国及其他国家患病的人数逐渐增多,具有较高的发病率和病死率。本研究发现了1例临床表现为轻型Hb E/β-地贫但基因型提示为重型Hb E/β-地贫患者,因症状不明显而未予重视,最终丧失生命。因此临床医生在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时要注重表型轻度的珠蛋白生成障碍性贫血的危险性。
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