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摘要
<正>患者14岁,社会性别为女性,因身材矮小、轻度智力障碍、青春期性发育异常、月经未来潮来我院就诊。查体:身高135 cm（低于同龄女童第3百分位）,无腋毛、阴毛,外阴为幼稚女性,无阴茎、睾丸、隐睾、前列腺,乳腺未发育。辅助检查:B超未见子宫及附件。患者母亲妊娠时无异常,足月生产,顺产,母乳及人工喂养。父母为非近亲结婚,另生育一子,正常,无类似家族史。细胞遗传学检查:取得知情同意后抽取患者及其父母的外周血样,常规培养,G显带核型分析,父亲核型为46,XY,
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<正>患者14岁,社会性别为女性,因身材矮小、轻度智力障碍、青春期性发育异常、月经未来潮来我院就诊。查体:身高135 cm（低于同龄女童第3百分位）,无腋毛、阴毛,外阴为幼稚女性,无阴茎、睾丸、隐睾、前列腺,乳腺未发育。辅助检查:B超未见子宫及附件。患者母亲妊娠时无异常,足月生产,顺产,母乳及人工喂养。父母为非近亲结婚,另生育一子,正常,无类似家族史。细胞遗传学检查:取得知情同意后抽取患者及其父母的外周血样,常规培养,G显带核型分析,父亲核型为46,XY,
