10号染色体臂间倒位一家系二例

作者：李红^*; 霍小春; 乐萍; 黎文婷; 易丽君

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 621+623.

• 染色体臂
• 染色体核型
• 先证者
• 三体综合征
• 异常染色体

<正>先证者女,1个月20天。因"出生后反应差,喂养困难50天"入院。患儿系第2胎第1产,41+2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送入当地医院儿科住院,予抗炎、补液治疗,13天后好转出院。但患儿一直反应差,不哭,吃奶欠佳,吃奶时间长,喂养困难。入院初步诊断为"新生儿脑病;新生儿窒息;染色体病;巨大儿;颅内出血;颅骨骨折"。查体:患儿精神反应差,皮肤松弛弹性

• 单位
  江西省儿童医院