外显子组测序是利用序列捕获技术将基因组外显子区域捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。近年来,该技术被广泛应用于单基因遗传病和肿瘤等复杂疾病的检测以及动植物等领域的研究。本文综述了外显子组测序技术的基本原理及其在相关领域研究中的应用。