家族性胃肠道间质瘤发病率较低,是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似,多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起,并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系突变的检测,手术切除为其主要治疗方式,伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂对该类患者中大部分基因型也有一定疗效。本研究从家族性胃肠道间质瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后等方面进行综述。
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