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摘要
目的:探讨中国家族性帕金森病(parkinson'sdisease,PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系。方法:采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析。结果:6例无血缘相关的家族性PD患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症。第3,4,6,7外显子未发现缺失突变。结论:中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变。
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