深圳市3891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

作者：曾君; 吴本清; 李岚; 高国兰; **; 杨江涛; 杨菊红; 林列坤; 梁欣; 王长山

来源：检验医学与临床, 2021, 18(07): 964-966.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 膜条导流杂交技术
• 基因检测

目的深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征及基因频率。方法选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者3 891例。应用膜条导流杂交技术一次性检测患者携带的珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果在3 891例研究对象中检出珠蛋白生成障碍性贫血基因变异1 910例,占比49.09%;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血1 135例(29.17%),β-珠蛋白生成障碍性贫血697例(17.91%),αβ-复合型珠蛋白生成障碍性贫血78例(2.00%)。结论深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率高,其基因型分布特征和频率可为深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血研究提供数据支撑。

• 单位
  广东省深圳市人民医院; 深圳爱湾医学检验实验室; 中国科学院大学深圳医院（光明）