摘要
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病, 其病因复杂, 遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用, POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小, 没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库, 可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查, 具有更高临床应用价值, 有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。
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单位南京医科大学第一附属医院; 生殖医学国家重点实验室