唐氏综合征产前筛查及产前诊断ICD-10编码案例分析

作者：杜剑亮; 黎欢^*

来源：中国病案, 2022, 23(02): 41-43.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2566.2022.02.015

• 唐氏综合征
• ICD-10
• 案例分析

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是新生儿最为严重的先天缺陷之一，主要特征为严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。对于在产前行唐氏综合征筛查的病例，归类于Z36的编码；经产前筛查后，如提示胎儿罹患唐氏综合征高风险，归类于O28.0或O28.5的编码；如经产前诊断确诊胎儿罹患唐氏综合征，归类于O35.1的编码，若发现胎儿染色体异常来源于其母亲时，应使用附加编码O99.8和Q90-Q99描述其母亲染色体异常的具体情况；如需终止妊娠，归类于O04和O35.1的编码。本文还对一例进行了基因检测的案例进行编码分析，探讨该疾病的ICD-10编码难点及编码思路，当流产结局(O00-O08)和流产病因同时出现在诊断中，应选择结局(O00-O08)作为主要诊断编码。实践证明，编码员除了要熟练的掌握ICD-10编码原则外，还应掌握一定的临床医学知识，做到充分了解所编码的疾病，并在日常工作中多研读病历，才能准确的进行编码。

• 单位
  中山大学