46,XY,inv(2)世界首报核型一例

作者：郝秀双; 马惠卿; 杨灵敏; 刘晓玲; 郭志娟; 朱俊真

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 44.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.019

• 2号染色体
• 臂间到位
• 病例报告

<正>1病例患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33+6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动自如。产后因研究行外周血染色体核型检查,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析,分析30个分裂相,患儿核型为46,XX,inv(2)(pter→p13::q11.2→p13:q11.2→qter)(见图1)。

• 单位
  河北省人民医院