两种角膜营养不良的BIGH3基因突变研究

作者：金涛; 邹留河; 杨凌; 董薇丽; 于洁; 吕岚

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (01): 36-38.

• 角膜营养不良
• 突变
• BIGH3基因

目的　了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型。方法　应用聚合酶链反应并结合 DNA测序技术 ,分别对 3例颗粒状角膜营养不良和 12例 Avellino角膜营养不良患者以及 10名正常人 BIGH3基因第 4外显子和第 12外显子进行突变检测。结果　所检测的角膜营养不良患者均存在BIGH3基因突变 ,所有正常对照无 BIGH3基因突变。其中 12例为 R12 4 H突变杂合子 ,3例为 R5 5 5 W突变杂合子。结论　颗粒状、Avellino角膜营养不良分别存在 BIGH3基因 R5 5 5 W及 R12 4 H突变 ,而 R12 4 H突变相关的 Avellino角膜营养不良在 BIGH3基因突变所导致的角膜基质营养不良中最为常见。12 4和 5 5 5密码子亦是中国角膜营养不良患者 BIGH3基因的突变热点。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 中心实验室