一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析

作者：张倩; 吴东; 张梦汀; 张秀磊; 肖海; 高越; 李新蕊; 王凤阳; 张晓梅; 闫凡; 廖世秀^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• 4q部分三体
• 智力障碍
• 单核苷酸多态性微阵列

目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患者家系进行检测, 用UPDtool statistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46, XX, dup(4)(q28.2q31.3), SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复, 其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。

• 单位
  河南省人民医院