雄激素不敏感综合征遗传咨询和产前诊断的初步研究附3个家系报告

作者：罗敏; 蒋宇林; 姚凤霞; 田秦杰^*

来源：中华妇产科杂志, 2021, 56(04).

• 雄激素迟钝综合征
• 遗传咨询
• 产前诊断

目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性, 进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析, 随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中, 有1个家系有雄激素受体(AR)基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断, 未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠, 孕周介于孕7～13周。3例咨询者在中孕期(孕12、16、17周)接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46, XY, 与超声下的外生殖器表型(均为女性表型)不符, 咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型, 支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性, 应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断, 以达到优生优育的目标。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院