MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例

作者：陈鑫; 蔡莹莹; 毛鸿杰; 刘秀梅^*

来源：生殖医学杂志, 2023, 32(03): 433-437.

• 心-面-皮肤综合征3
• MAP2K1基因
• 新发突变
• 婴儿

心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病，临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常。本文报道1例CFC3病例，患者为9个月大男性婴儿，系巨大胎儿、贯通掌，存在明显的行为异常，患儿出生3个月内生长速度正常，出生3.5个月后骤然下降并出现停滞。本课题组采用全外显子组测序、和基因组拷贝数变异(CNV)分析先证者及其父母外周血DNA发现，先证者MAP2K1(NM＿002755)基因的3号外显子存在新发突变c.389A>G(p.Tyr130Cys),并采用Sanger测序对该突变进行验证。根据美国医学遗传学会基因组协会(ACMG)致病性评级该突变为致病性变异。该病例的发现丰富了由MAP2K1基因突变所致CFC3综合征表型特征。