特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

作者：马超; 蒋召志; 李学付; 云馨; 付超; 刘睿智

来源：中华男科学杂志, 2011, (01): 32-37.

• 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症
• Kallmann综合征
• KAL1基因
• 突变 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
• IHH syndrome
• KAL1 gene
• mutation

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。

• 单位
  吉林大学第一医院