基因变异相关先天性糖基化缺陷Ⅰ型4例临床特点

作者：郎长会; 杨莹; 牛雪阳; 陈娇阳; 杨志仙; 杨小玲; 张月华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(14): 1102-1104.

• ALG13基因
• 先天性糖基化缺陷Ⅰ型
• 婴儿痉挛症

目的总结ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。方法收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例ALG13基因变异癫痫患儿,对其临床资料和基因结果进行分析。结果 4例患儿中,男1例,女3例。3例错义变异(p.N107S),1例无义变异(p.W112X);2例为新发变异,2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁,局灶性发作1例,痉挛发作2例;1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作;其中3例为婴儿痉挛症。4例均有发育迟缓,其中孤独症样表现3例,肌张力低下2例,视觉损害1例。脑电图示高峰失律3例,前头部棘波1例,痉挛发作2例。3例头颅磁共振成像正常,1例脑萎缩。末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月,经抗癫痫药物治疗4例仍有发作。结论 ALG13基因以新生变异为主,热点变异为p.N107S;该基因变异多在婴儿期起病,主要表现为发育迟缓和癫痫发作,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害,部分患儿有脑萎缩。

• 单位
  遵义医科大学; 北京大学第一医院