落叶型天疱疮发病的关键基因和通路：基于生物信息学方法

作者：朱雅倩; 李欣辉; 贾子悦; 陈永锋

来源：皮肤性病诊疗学杂志, 2023, 30(02): 100-106.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8468.2023.02.002

• 落叶型天疱疮
• 基因组测序
• CXCL10
• OAS1
• CD4+ T细胞

目的 利用生物信息学方法鉴定参与落叶型天疱疮（PF）发病的关键基因和通路，进一步了解PF发病机制。方法 从GEO数据库中获取PF患者外周血CD4+ T细胞的基因芯片数据集GSE53873,整合Limma差异分析、基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析等多种生物信息学方法，确定与PF相关的关键基因及通路。结果 共鉴定121个显著上调基因和48个显著下调基因。PF患者的差异基因涉及到T细胞分化、T细胞活化、白细胞分化与代谢等多个方面。最终确定CXCL10及OAS1是PF发病的关键基因。受试者工作特征曲线（ROC）结果提示CXCL10（AUC=0.86）及OAS1（AUC=0.86）对PF具有较高的诊断效能。基因功能和通路富集分析提示CXCL10主要与TOLL样受体信号通路、COVID-19感染、细胞因子相互作用相关，而OSA1主要与病毒感染、Ⅰ型干扰素信号通路等相关。结论 CXCL10及OAS1为与PF相关的关键基因，T细胞分化与活化、白细胞分化与代谢等通路与天疱疮发病机制相关。

• 单位
  南方医科大学皮肤病医院; 安徽医科大学