天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

作者：张娜; 史云芳; 李晓洲; 李岩; 琚端; 辛力; 姚静怡; 谢晓媛; 刘殿芹; 杨晓惠; 岳天孚; 张颖

来源：天津医药, 2014, (01): 12-16.

• X染色体
• 串联重复序列
• 多态现象
• 遗传
• 天津
• 汉族
• HPRTB
• DXS6803
• DXS6809
• STR基因座
• 定量荧光聚合酶链反应 X chromosome
• tandem repeat sequences
• polymorphism
• genetic
• Tianjin
• Han nationality
• HPRTB
• DXS6803
• DXS6809
• STR loci
• quantitative fluorescence polymerase chain reaction

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功...

• 单位
  天津市妇女儿童保健中心; 天津医科大学总医院