脆性X综合征的快速PCR筛查

作者：李东至; 廖灿; 黄以宁

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (02): 31-32.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2005.02.013

• FMR1基因
• 聚合酶链反应 FMR1 gene
• Polymerase chain reaction

目的　建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法。方法　通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。结果　本方法扩增正常等位基因效率高 ,重复性好。结论　该方法简便、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心