胎儿标记染色体与临床表型

作者：谢英俊; 方群; 吴坚柱; 陈宝江; 陈健生; 陈争; 陈筠虹

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (08): 42-43+131.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.08.040

• 标记染色体
• 产前诊断
• 胎儿 Marker chromosome
• Prenatal diagnosis

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院