进行性家族性肝内胆汁淤积症研究进展

作者：李丽婷; 王建设^*

来源：传染病信息, 2019, 32(02): 162-165.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8134.2019.02.017

• 儿童
• 胆汁淤积
• 基因突变

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病。根据致病基因不同,PFIC可分为6型。这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此早期诊断及干预十分重要。本文将对PFIC的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作综述。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院