摘要
目的筛选女性白塞病(BD)患者血清CD4、CD14免疫细胞中的差异表达基因并进行生物信息学分析,寻找BD相关的核心基因。方法通过GEO数据库检索BD相关数据集GSE61399,包括BD患者CD4免疫细胞样本9例、CD14免疫细胞样本8例(实验组)以及健康人群CD4免疫细胞样本3例、CD14免疫细胞样本9例(对照组)。采用limma R软件进行差异表达基因筛选。利用KEGG数据库和Reactom数据库对差异表达基因进行联合通路富集分析。采用GO数据库进行生物学过程(GOBP)、细胞组分(GOCC)、分子功能(GOBP)分析。借助String数据库对所有差异表达基因建立相互作用网络,筛选出核心基因(节点度≥10)。结果 CD14免疫细胞实验组和对照组的差异表达基因1 013个,其中506个表达上调、507个表达下调。CD4免疫细胞实验组和对照组的差异表达基因2个(NOXA1、MEGF8),均表达下调。这些差异表达基因主要参与膜运输通路; GOBP显示差异表达基因主要参与蛋白酶体分解代谢过程,RNA的转运、定位,核酸的转运等生物学过程; GOCC显示差异表达基因参与核膜的构成; GOMF显示差异表达基因参与关键酶的结合、修饰及激活等。筛选出与BD相关的核心基因主要有RPS27A、GTPBP4、NDUFAB1、MRPL18、NIFK、MRPS5、MRPL46。结论 BD患者CD4、CD14免疫细胞中存在差异表达基因,这些基因主要参与膜运输通路及囊泡介导的转运通路,参与蛋白酶体分解代谢、RNA剪接、定位等生物学过程,参与核膜构成以及关键酶的结合、修饰、激活等。在差异表达基因中,与BD发病相关的核心基因主要有RPS27A、GTPBP4、NDUFAB1、MRPL18、NIFK、MRPS5、MRPL46。
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单位天津市第五中心医院