胎儿前脑无裂畸形的超声异常特点及其与染色体异常的关系

作者：史珊珊; 闫瑞玲; 王雪勤; 向静文; 李玮璟

来源：中国妇幼保健, 2016, 31(06): 1217-1220.

• 前脑无裂畸形
• 胎儿
• 超声
• 染色体异常

目的分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系。方法收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析HPE的染色体异常分布情况。结果根据胎儿超声的异常特点,16例胎儿HPE分为无叶HPE 13例(81.25%,13/16)和半叶HPE 3例(18.75%,3/16),未检出其他类型HPE。16例HPE胎儿均伴有不同程度的颜面畸形,其中14例(87.50%,14/16)合并其他异常,2例(12.50%,2/16)未合并其他异常。16例HPE胎儿共检出染色体异常10例,异常率为62.5%(10/16)。染色体异常类型包括:13三体(7例)、18三体(2例)和嵌合体46,XX,del(7)(q32)[32]/46,XX,der(7)(q32::?)[7](1例)。结论妊娠期胎儿HPE主要依靠产前超声诊断。HPE的染色体异常率较高,当胎儿超声检查提示或诊断为HPE时,应行染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体异常。

• 单位
  暨南大学附属第一医院