新等位基因HLA-DQB1* 03∶359的序列分析及确认1例

作者：李鑫; 刘颖; 丁镌; 毕冬梅; 王萌; 关佩佩; 赵国庆^*

来源：中国输血杂志, 2021, 34(11): 1273-1275.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2021.11.030

• 基因分型
• 新等位基因
• SBT

目的对人类白细胞抗原新等位基因HLA-DQB1*03∶359进行确认并分析其核苷酸序列。方法 2019年3月,应用聚合酶链式反应-直接测序法(PCR-SBT)对4 000份造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、C、DQB1、DRB1高分辨分型检测,发现1个异常等位基因,采用组序列特异性扩增技术直接测定第2外显子单链基因序列,以确认是否为新基因。与HLA-DQB1*03∶03∶02∶01进行序列比对,分析核苷酸序列的差异。结果该标本HLA-DQB1位点等位基因序列与所有已知HLA-DQB1位点等位基因序列均不同。与相似性最高的DQB1*03∶03∶02∶01基因序列相比,在第2外显子区域229位碱基由G→A,其突变导致编码密码子改变GGG→AGG,结果造成氨基酸序列中第45位甘氨酸→精氨酸(G→R)。结论该等位基因经过序列分析确认为HLA-DQB1位点新等位基因,已提交Gen Bank进行注册,2019年被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03∶359。