脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析

作者：刘畅; 张敏; 刘恒方; 陈宁宁; 崔明; 吴世陶; 张植; 刘勋; **福; 徐天阳; 李明磊

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2018, 25(01): 47-51.

• 脊髓小脑共济失调
• 基因检测
• 系谱

目的探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。

• 单位
  郑州大学第五附属医院; 神经内科