报道1例以胆石症起病, 后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折, 通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维, 加深我们对先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型临床特征多样性的认识, 同时应重视胆结石与继发性血色病病因的诊治。
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