1个重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传分析

作者：高晶; 丁秋兰; 王学锋; 刘晓艳

来源：内科理论与实践, 2011, (03): 230-232.

DOI：10.16138/j.1673-6087.2011.03.010

• 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
• 基因突变
• 移码突变

<正>凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处裂解成轻链(152AA)和重链(254AA),使其变成FⅦa。在血管损伤后,FⅦa与组织因子(TF)结合形成复合物(FⅦa/TF),激活FⅩ、FⅨ等,在内源及

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 复旦大学附属妇产科医院