一例由23个碱基重复突变导致的11β-羟化酶缺陷病例报道

作者：张慧玲; 张前军; 林戈; 张春; 赵娟; 谢忠建^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2019, (07): 606-608.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.07.012

• 羟化酶
• 文献报道
• CAH
• 病例报道
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 重复突变
• 去氧皮质酮

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenocorticohyperplasia, CAH)是指一系列由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要表现为肾上腺皮质激素合成障碍导致不同程度的肾上腺皮质功能减退、假两性畸形、有或无低血钾、高血压。据文献报道，CAH以

• 单位
  湘雅医院; 中南大学湘雅二医院