1981—2019年河北省新生儿苯丙酮尿症的筛查分析

作者：祁晓峰; 张昊昱; 李晓霞; 曹琴英; 王翠霞; 余小平; 张平; 宋占云; 朱俊真; 王艳飞^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 241-242.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.010

• 新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病
• 基因诊断
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据。方法本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生儿疾病筛查项目至2019年河北省11所新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的新生儿作为研究对象,在出生后72 h采取足跟血,进行检测。结果 12 739 346新生儿筛查中被确诊PKU 1 424例,发病率为1∶8946。各市发病率有较大差异,最高为1∶4 082,最低为1∶11 765。随访116个家庭,其中95个家庭中有1个PKU患儿,占81.90%;20个家庭中有2个PKU患儿,占17.24%;有3个患儿的1个家庭,占0.86%。结论河北省是PKU高发区同时发现1个家出生2个甚至3个患儿,这成为预防的难题,为此,需进一步调整苯丙酮尿症防治策略,对确诊的患儿进行基因诊断,其意义有助于指导再生育、有助于遗传咨询和孕期干预,进而减少苯丙酮尿症患儿的出生。

• 单位
  河北省人民医院