摘要

目的研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异引物-聚合酶链反应(ASP-PCR)技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592(C/A)位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组(P<0.01);rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs2248690(A/T)在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs1071592(C/A)、rs2248690(A/T)多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。