线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析

作者：郑林星; 游金玉; 庄则豪; 王凤清; 伊强; 郜峰; 王志强; 刘奇才

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (12): 15-17+20+154.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.12.006

• mtDNA A3243G突变
• PRSS1基因突变
• 线粒体神经消化道脑肌病
• 胰腺炎
• 糖尿病 Mitochondria
• PRSS1
• MELAS
• MIDD
• Pancreatitis

了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 ...

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 福建医科大学