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摘要
目的 探讨广西壮族女性人群中SMAD4基因rs3819122和rs34468925位点遗传多态性(SNPs)的分布频率，了解广西壮族女性SMAD4基因携带和突变频率，同时与其他人群比较SNPs差异性。方法 用DNA测序法和SNaPshot SNP技术检测233例广西壮族健康女性SMAD4 rs3819122和rs34468925位点的基因型。统计学分析两位点基因型与等位基因分布频率，并与ENSEMBL数据库收录的其他人群进行比对。结果 广西壮族女性人群中，SMAD4 rs3819122位点以CA基因型(43.8%)为主，rs34468925以CT基因型(43.8%)为主。rs3819122基因型与日本、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs34468925基因型与非洲、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与北京汉族、非洲、南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SMAD4 rs3819122和rs34468925位点在广西壮族女性人群中存在遗传多态性，与其他人群相比存在SNPs差异性。
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