一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析

作者：党小利; 周超宁; 宋文珺; 王文杰; 李军强; 韩红梅; 王天成^*

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(01): 117-120.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.01.020

• 智力发育障碍伴畸形面容和行为异常
• FBXO11基因
• 变异

<正>智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities, IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病~([1])。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年~([2,3])。患者通常于1岁内发病。主要临床特征为小头或斜头畸形,面部畸形,低位耳,下睑睑裂,远视,

• 单位
  兰州大学第一医院; 神经内科; 兰州大学第二医院