温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析

作者：白文静; 潘勇; 吴丽芳; 项延包^*

来源：浙江医学, 2019, 41(23): 2507-2509.

• 非综合征型耳聋
• SLC26A4
• Sanger测序
• 基因突变

目的探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本,采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测,对检出的杂合突变患者进一步行SLC26A4基因全编码区测序,测序数据通过Seqman软件与NCBI标准序列进行比较并记录致病突变。结果共检出22例患者存在SLC26A4基因突变,占11.76%;其中SLC26A4基因纯合或复合杂合突变18例,占9.63%;共检出10种致病突变,其中检出率最高的3种突变为c.919-2A>G、c.2168A>G、c.416-1G>A,分别占总等位基因的的6.68%、1.60%、0.53%。结论 SLC26A4基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因之一,c.919-2A>G、c.2168A>G是该地区SLC26A4基因突变最主要的类型。

• 单位
  温州市中心医院