太原地区910例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及一例家系验证

作者：邓洋; 郭进升; 张眉花

来源：生殖医学杂志, 2022, 31(02): 197-201.

• 脊髓性肌萎缩症
• 携带者
• SMN1
• 实时荧光定量PCR
• 多重连接依赖探针扩增技术

目的通过运动神经元存活基因1(SMN1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者频率,并进行SMA阳性家系分析,探讨SMA产前诊断分析的临床价值。方法收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共910例,应用实时荧光定量PCR技术对其进行SMN1基因检测和诊断。应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对明确有SMA的患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,以减少SMA患儿的出生。结果在910例孕妇中发现20例孕妇SMN1基因拷贝数为单拷贝,为SMA携带者(携带率1/46)。进一步对SMA携带者孕妇的配偶进行检测,丈夫同为SMA携带者有3例(2例无先证者,1例有先证者),其中1对夫妇不配合后续检测,对另外2例高风险胎儿进行产前诊断,最终提示1例胎儿SMN1基因7、8外显子杂合缺失;另1例SMN1基因7、8号外显子杂合缺失,SMN2基因7、8号外显子杂合重复。对具有SMA阳性家族史家系验证发现:先证者为SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失,SMN2基因7、8号外显子重复变异;先证者父亲和二胎胎儿均为SMN1基因第7和第8外显子杂合缺失,SMN2基因7、8号外显子重复变异;先证者母亲为SMN1基因第7和第8外显子杂合缺失,未发现SMN2基因7、8号外显子存在变异。结论 SMN1基因实时荧光定量PCR检测可以区分大部分正常人和SMA携带者,太原地区部分人群中SMA携带频率为21.98‰。应用实时荧光定量PCR检测结合MLPA对于SMA患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,对减少SMA患儿的出生具有重要价值。